A l’occasion du petit déjeuner du Club des entreprises du Sud-Vienne au Lucullus, nous avons demandé à Fannie et Alban Galpin de nous éclairer sur le combat mené par KCNB1 France. Cette association vise à faire financer un programme de recherches autour du gène du même nom, responsable d’une maladie génétique rare dont souffre Juliette, leur fille.
KCNB1, c’est qui ?
En France, il s’agit de Candice, Juliette, Laura, Maïa, Sarah, Soline, Antoine, Arthur B et Arthur D, Léonard, Mathéo L et Mathéo LB, Vincent et Guillaume.
Localement, il s’agit de soutenir Fannie et Alban Galpin, membre du CESV, qui œuvrent depuis 2017 pour faire financer un programme de recherches autour de ce gène KCNB1.
Particulièrement sensible au combat que ces deux entrepreneurs mènent, le CESV a remis un chèque de 1 000 € pour aider à la recherche. Cet argent est le fruit d’une vente de matériel que l’association avait reçu en don.
KCNB1, c’est quoi ?
Fondée en 2017, KCNB1 France est une association qui regroupe des parents dont les enfants ont été diagnostiqués avec une mutation du gène KCNB1. En France, cette maladie concerne 14 personnes âgées de 3 à 34 ans, 100 familles au niveau mondial.
Objectif : Au-delà de la possibilité de regrouper les familles, KCNB1 France cherche à favoriser la recherche fondamentale et clinique autour de cette maladie rare, en réunissant des fonds.
Cette mutation du gène a été découverte en 2014 au Etats Unis chez des patients atteints d’encéphalopathies épileptiques mais il existe une vingtaine de mutations différentes rendant difficile le diagnostic. La maladie influe sur la circulation du potassium entre les cellules du cerveau et provoque des spasmes et convulsions, crises d’épilepsie sévères, des retards de développement, troubles autistiques et polyhandicap, troubles sensoriels, alimentaires, du sommeil… instabilité émotionnelle… bref, la liste est longue et terriblement invalidante.
Soutenir l’association KCNB1 France
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- Faire un don défiscalisé
En envoyant un chèque à l’ordre de l’Institut Imagine au siège de l’association KCNB1 France – 6 rue des Martins – 44230 Saint Sébastien sur Loire.
Ces dons seront fléchés sur le programme de recherche dédié et l’Institut vous remettra un reçu fiscal (don défiscalisé de 66 à 75% pour les particuliers et de 60 % pour les entreprises) - Collecter des dons
A l’occasion d’une manifestation sportive, culturelle, etc…, vous pouvez organiser une collecte et redistribuer les dons à l’association pour aider au financement du programme.
Contact : Mélissa Cassard au 06 63 60 02 76 - Promouvoir le combat
Rejoignez l’association sur les réseaux sociaux et partagez leurs publications, c’est faire connaître au grand public le combat des familles.
Facebook / kcnb1.france
- Faire un don défiscalisé
Et aujourd’hui ?
Depuis décembre 2017, l’association a lancé un gros travail de recherches et de contacts qui a abouti à l’organisation de la 1e journée de rencontre française patients-familles -médecins à l’hôpital Necker à Paris. Cette réunion a permis des échanges et une discussion autour du lancent d’un protocole de recherches.
Parallèlement, l’association a collecté un peu plus de 54 000 € pour commencer à financer les recherches.
Le programme est encadré par :
– Rima Nabbout, Professeur en neuropédiatrie, Docteur en neurosciences et grande spécialiste de l’épilepsie de l’enfant au sein de l’Hopital Necker enfants malades à Paris
– Edor Kabashi, chercheur spécialiste de la génétique de la sclérose latérale amyotrophique (maladie de Charcot) et une équipe de médecins de l’institut Imagine à Paris.
Samedi 30 mars 2019 à Necker, ce sera la 1e rencontre européenne avec une équipe de médecins, de chercheurs et de familles qui vont se réunir, pour échanger sur les avancées du premier programme de recherche français sur le gène KCNB1.